Біоінформатика

Біоінформа́тика (від біо… та інформатика) — міждисциплінарна галузь науки, що поєднує біологію, комп’ютерні науки, інформатику, математику та статистику з метою збору, аналізу та інтерпретації біологічних даних.

Історична довідка

Виникнення біоінформатики у 1970-х зумовили поява перших баз даних ДНК, алгоритмів для аналізу генетичних послідовностей і початок секвенування ДНК.

Термін ввели біологи П. Хогевег (нар. 1943; Нідерланди) і Б. Геспер (Нідерланди) 1970 для опису «дослідження інформаційних процесів у біотичних системах».

У 1990-х, із розвитком технологій секвенування та зростанням обсягів біологічних даних, біоінформатика набула значного піднесення (особливо після запуску міжнародного наукового проєкту «Геном людини» під егідою Національного інституту охорони здоров’я США, 1990–2022). Повне розшифрування геному людини в рамках цього проєкту стало ключовим моментом для розвитку біоінформатики.

Характеристика

Предмет і об’єкт дослідження

Предмет дослідження біоінформатики: бази біологічних даних, отриманих за допомогою сучасних методів геноміки, протеоміки (наука, що вивчає протеїни загалом, їхні структуру та функції), метаболоміки (наука про метаболом — сукупність різноманітних відносно невеликих молекул-метаболітів у біологічній системі, які є кінцевим продуктом обміну речовин у клітині, органі або організмі) тощо; алгоритми, програмне забезпечення, засоби обробки для аналізу й зберігання біологічних даних і управління ними, моделювання та симуляції біологічних систем.

Об’єктом досліджень є живі організми, процеси, які відбуваються в клітинах, організмах і екосистемах; еволюційні зв’язки; біологічні мережі та взаємодії тощо.

Структура

До основних напрямів біоінформатики належать:

• аналіз генетичних послідовностей;
• анотація геномів;
• обчислювальна еволюційна біологія;
• оцінка біорізноманіття;
• аналіз експресії генів.

Аналіз генетичних послідовностей відбувається за допомогою комп’ютерних програм для пошуку, вирівнювання та порівняння цих даних. Один з варіантів такого вирівнювання застосовують безпосередньо під час секвенування.

Анотація геному — в геноміці процес маркування генів та інших елементів у послідовності ДНК. Перша така програмна система створена 1995 О. Р. Вайтом (США), який працював над секвенуванням першого геному грам-негативної кокобактерії гемофільна паличка (Haemophilus influenzae). Він розробив систему для виявлення генів, транспортної РНК (див. Рибонуклеїнові кислоти (РНК)) та інших елементів, а також зробив перші функціональні позначення генів. Сучасні системи працюють за таким самим принципом, але їх постійно вдосконалюють.

Обчислювальна еволюційна біологія вивчає походження, розвиток і зміну видів з часом. Сучасні методи інформатики значно розширили можливості цього напряму. Вони дозволяють аналізувати еволюційні процеси, відстежуючи зміни в ДНК організмів, а не лише в їхніх морфофізіологічних особливостях. Завдяки комп’ютерним алгоритмам можна порівнювати цілі геноми. Це допомагає вивчати складні еволюційні явища (дуплікацію та горизонтальне перенесення генів) і чинники, які визначають спеціалізацію організмів.

Оцінку біологічного різноманіття проводять за допомогою спеціалізованих баз даних. Програмне забезпечення дозволяє ефективно шукати, аналізувати, візуалізувати дані про види (їхні назви, описи, ареали, генетичну інформацію тощо) та робити їх доступними для наукової спільноти. Комп’ютерні моделі допомагають вивчати динаміку популяцій, оцінювати генетичну стійкість сільськогосподарських культур тощо. Одним із ключових напрямів цієї галузі є аналіз окремих ДНК або цілих геномів особин видів, що зникають. Це дозволяє зберегти результати природного генетичного експерименту в цифровому вигляді, що може стати в пригоді в майбутньому, навіть якщо ці види зникнуть назавжди.

Аналіз експресії генів часто здійснюють через визначення рівнів матричної РНК. Для цього використовують ДНК-мікрочипи, аналіз експресійних послідовностей, серійний аналіз експресії генів або мультиплексна гібридизація на місці. Ці підходи є чутливими до перешкод, які можуть спричинювати систематичні похибки в результатах. Тому важливою галуззю біоінформатики є розробка статистичних методів, які дозволяють відрізняти корисний сигнал від шуму в генетичних даних.

Ці методи часто застосовують для виявлення генів, пов’язаних із захворюваннями. Наприклад, порівнюючи дані мікрочипів пухлинних клітин з нормальними визначають, які гени підвищують або знижують свою активність під час розвитку пухлин. Такі дослідження мають ключове значення для розуміння молекулярних механізмів хвороб та розробки нових методів лікування.

Методологія

Біоінформатика використовує методи прикладної математики, статистики, теорії ймовірностей, інформатики та евристичні методи.

До математичних методів біоінформатики належать:

• алгоритми динамічного програмування (вирівнювання послідовностей, передбачення вторинної структури РНК тощо);
• ланцюги Маркова та приховані марківські моделі;
• трансформаційні граматики (використання методів аналізу мов для аналізу послідовностей);
• генетичні алгоритми — пошуковий метод, заснований на селекції елементів у популяції (подібно до еволюційної теорії Ч. Дарвіна);
• паралельні обчислення, пов’язані з використанням суперкомп’ютерів.

Евристичними методами послуговуються для порівняння послідовностей. Вони ґрунтуються на методах машинного програмування, у яких розв’язки знаходять за експериментально встановленими правилами, а потім використовують обернений зв’язок для уточнення результату.

Застосовують оміксні технології — сучасні методи масового аналізу для вивчення різноманітних біологічних молекули та їхні взаємодії. Дані щодо різних «-омів» (геномів, протеомів, метаболомів тощо) об’єднують і аналізують величезні обсяги біологічної інформації. На підставі одержаних результатів виявляють нові взаємозв’язки між біологічними об’єктами, точно визначають біомаркери, пов’язані з хворобами чи фізіологічними процесами. Мультиоміка поєднує різні типи омікс-даних для виявлення узгоджених асоціацій між генотипом, фенотипом і чинниками довкілля.

Течії та школи

Серед дослідницьких центрів з біоінформатики — Інститут геномних наук при Медичній школі Університету Меріленда у США (заснований 2007). Він здійснив революцію в геномних відкриттях у медицині, сільському господарстві, екології. Директор інституту О. Р. Вайт — розробник однієї з перших програмних систем анотації геномів.

Інша дослідницька установа США — Інститут системної біології (заснований 2000) у м. Сієтлі (штат Вашингтон). Один із співзасновників інституту та його перший президент (до 2017) Л. Е. Гуд (нар. 1938; США) передбачав системний підхід до біології та започаткував геноміку. Разом із колегами розробив чотири прилади для секвенування та синтезу ДНК, які стали основою для успішної реалізації проєкту вивчення геному людини. Учений та його учні також досліджували механізми різноманітності антитіл.

Національний центр біотехнологічної інформації, підрозділ Національної медичної бібліотеки США при Національному інституті охорони здоров’я США (заснований 1988), у м. Бетесда (штат Меріленд) є дослідницьким центром з біоінформатики. Директором-засновником інституту був Д. Дж. Ліпман (нар. 1954; США). Він створював такі інформаційні ресурси, як «Дженбенк» (англ. «GenBank») — американський вузол Міжнародного консорціуму баз даних нуклеотидних послідовностей та пошукова система «Пабмед» (англ. «PubMed»). Ліпман є одним із розробників програми БЛАСТ (англ. BLAST, від Basic Local Alignment Search Tool — засіб пошуку основного локального вирівнювання) для вирівнювання послідовностей. Співробітником цього інституту є вчений у галузі еволюційної геноміки та біоінформатики Є. Кунін (нар. 1956; тепер РФ). Він досліджує механізми, що керують розвитком життя від найпростіших форм до складних систем, а також працює над створенням теоретичних моделей, які пояснюють глобальні закономірності еволюції.

Внесок у розвиток біоінформатики зробили лауреати Нобелівської премії Дж. Джампер і М. Карплус разом із їхніми колегами.

Серед європейських вчених — професор нейроінформатики в Університеті Ноттінгема у Великій Британії М. Кайзер (нар. 1977; Німеччина), який очолює мережу з нейроінформатики (англ. Neuroinformatics UK), що об’єднує понад 600 дослідників.

Біоінформатика в Україні

У Національному технічному університеті України «Київський політехнічний інститут імені Ігоря Сікорського» у 2006 створено кафедру біоінформатики. У Львівському національному університеті імені І. Франка кафедра біофізики та біоінформатики готує спеціалістів, бакалаврів та магістрів зі спеціальності «Біофізика та біоінформатика».

Для розвитку досліджень з біоінформатики в Україні 2023 запущено платформу «Біоінформатика: українські наукові та освітні проєкти» (англ. «Bioinformatics: Ukrainian Scientific & Educational Projects»). Онлайн-ресурс презентує проєкти, які реалізують науковці України на національному рівні та в рамках міжнародних програм. Сфера ресурсу охоплює біоінформатику, обчислювальну та системну біологію, а також інші біологічні напрями, які потребують системного аналізу, обробки великих масивів даних, обчислювальних методів або спеціалізованих програмних засобів.

Значення

Біоінформатика суттєво розширює розуміння біологічних процесів, відіграє провідну роль у сучасній біомедицині, біотехнології і фармакології, зокрема в персоналізованій медицині, розробці нових ліків, дослідженні генетичних і онкологічних захворювань.

Одним із практичних аспектів застосування біоінформатики є комп’ютерне конструювання ліків, засноване на раціональному виборі генів-мішеней і молекулярних моделей їхніх білкових продуктів. Це дозволяє формувати індивідуальний підхід до профілактики в медицині, лікування різноманітних захворювань та є початком розвитку сучасної персоналізованої медицини.

Література

1. Hesper B., Hogeweg P. (1970.) «Bioinformatica: een werkconcept», Kameleon, 1(6): 28 29.
2. Durbin R., Eddy S., Krogh A. et al. Biological Sequence Analysis. Probabilistic Models of Proteins and Nucleic Acids. Cambridge : Cambridge University Press, 1998. 356 p.
3. Mount D. Bioinformatics: Sequence and Genome Analysis. Cold Spring Harbor : Cold Spring Harbor Laboratory Press, 2004. 692 p.
4. Haubold B., Wiehe Th. Introduction to Computational Biology: An Evolutionary Approach. Basel : Birkhäuser, 2006. 328 p.
5. Höltje H.-D., Folkers G., Sippl W. et al. Molecular Modeling: Basic Principles and Applications. 3rd rev. and expanded ed. Weinheim : Wiley-VCH, 2008. 320 p.
6. Горобець С. В., Горобець О. Ю., Хоменко Т. А. Основи біоінформатики. Київ : Київський політехнічний інститут, 2010. 155 с. URL: https://ela.kpi.ua/server/api/core/bitstreams/2c84988f-2b6f-44f1-ac75-8c642ffe68d8/content
7. Pevsner J. Bioinformatics and Functional Genomics. Chichester : John Wiley & Sons, 2015. 1887 p.
8. Lesk A. M. Introduction to Bioinformatics. Oxford : Oxford University Press, 2019. 408 p.
9. Bioinformatics / Ed. by. A. Baxevanis, G. Bader, D. Wishart. Hoboken : John Wiley & Sons, 2020. 625 p.
10. Попов В. М., Лиманська С. В., Чернишенко Г. Є. та ін. Основи біоінформатики. Харків : Харківський національний аграрний університет ім. В. В. Докучаєва, 2021. 108 с. URL: https://repo.btu.kharkov.ua/bitstream/123456789/32083/1/NP_OSNOVY%20BIOINFORMATYKY_21.pdf
11. Осташ Б. Біоінформатика: аналіз генетичних послідовностей. Львів : Львівський національний університет імені Івана Франка, 2022. 232 с.
12. Dandekar Th., Kunz M. Bioinformatics: An Introductory Textbook. Berlin : Springer, 2023. 357 p.

Автор ВУЕ

Д. В. Ланде

Покликання на цю статтю: Ланде Д. В. Біоінформатика // Велика українська енциклопедія. URL: https://vue.gov.ua/Біоінформатика (дата звернення: 11.10.2026).

Статус гасла: Оприлюднено
Оприлюднено: 08.04.2025