Амілоїдоз

Амілоїдо́з (від грец. ἄμυλον — крохмаль і εἶδος — вигляд) — рідкісне (12 випадків на мільйон населення на рік) порушення обміну білків, пов’язане з утворенням нерозчинних амілоїдних структур, які складаються з фібрилярного білка з характерною унікальною перехресною β-складчастою конфігурацією поліпептидних ланцюгів.

Історична довідка

1922 Г. Бенхольд (Німеччина) виявив характерне червоне забарвлення амілоїду за нормального освітлення та фарбування барвником Конго червоним і подвійне заломлення зелених променів під час поляризаційної мікроскопії, що залишається «золотим стандартом» гістологічної діагностики амілоїдозу.

Класифікація

Сучасна класифікація амілоїдозу ґрунтується на походженні білка фібрилярних відкладень. Назва типу амілоїдозу складається з великої літери «А» (амілоїд) та позначення фібрилярного білка: родинний амілоїдоз — AL (англ. light — легкий; містить легкі ланцюги моноклональних імуноглобулінів, трапляється при дискразії плазмоцитів і мієломній хворобі); АА — вторинний амілоїдоз (містить амілоїдний А-білок, трапляється при ревматоїдному артриті, туберкульозі, сімейній середземноморській лихоманці, низці запальних хвороб); Aβ2M (містить β2 мікроглобулін, виявляється за умов хронічного гемодіалізу); Aβ (містить β-протеїн; діагностується в осіб з Альцгеймера хворобою); ATTR (містить транстиретин, виникає при сімейному амілоїдозі та сенільному кардіальному амілоїдозі); AapoA-1 (містить аполіпопротеїн А-1, AIAPP, трапляється при сімейному системному амілоїдозі, цукровому діабеті 2-го типу, інсуліномі); AFib (містить фібриноген A-αL), а також типи АF, AE, ASC1.

Етіологія та патогенез

Найчастішим типом амілоїдозу є АА, який містить у складі амілоїду білок гострої фази, ускладнює перебіг ревматоїдного артриту, зокрема хвороби Стілла, ювенільного хронічного артриту, анкілозивного спондиліту, псоріазу та псоріатичного артриту, хвороби Бехчета, сімейної середземноморської лихоманки, хвороби Крона, бронхоектазів, остеомієліту, туберкульозу, лепри та низки пухлинних процесів (хвороби Ходжкіна та Каслмана; рак нирки, кишківника, легень або сечостатевої системи) тощо.

Діагностика

Унаслідок поліорганності уражень амілоїдоз діагностується складно. При наявності протеїнурії, нефротичного синдрому в комбінації з ураженням серця або нейропатією, макроглосії та спонтанної періорбітальної пурпури є підозра у системному амілоїдозі. Для підтвердження діагнозу потрібна гістологічна верифікація з Конго червоним барвником (уражений орган або підшкірний жир). Тип амілоїдозу визначають на підставі імунофіксаційного електрофорезу сироватки крові чи сечі, імуногістохімічного дослідження пунктату кісткового мозку, ізоелектрофокусування сироватки крові, генетичного дослідження.

Лікування та прогноз

Лікування залежить від типу амілоїдозу (наприклад, застосування алкілуючого цитостатика мелфалану у високих дозах із трансплантацією стовбурових клітин кісткового мозку при AL, зниження запальної відповіді колхіцином при AA, трансплантація печінки при ATTR, трансплантація нирки при Aβ2M) та основних проявів (підтримувальна та симптоматична терапія). Прогноз залежить від типу амілоїдозу, локалізації та поширення уражень життєво важливих органів; найменш сприятливий — при АL.

Література

  1. Амілоїдоз // Медицина світу. 2008. Т. 25. Ч. 3. С. 125–137. URL: http://msvitu.com/archive/2008/september/article-2.php
  2. Понич Н. В., Ступак О. В., Єпанчінцева О. А. та ін. Діагностика системного амілоїдозу // Кардіохірургія та інтервенційна кардіологія. 2013. № 2. С. 44–46.
  3. Кириченко Л. М. Амілоїдоз як системне захворювання, етіологічні чинники, клінічні ознаки, методи діагностики та лікування // Biomedical and Biosocial Anthropology. 2014. № 23. С. 272–276.
  4. Tycko R. Physical and Structural Basis for Polymorphism in Amyloid Fibrils // Protein Science. 2014. № 23 (11). P. 1528–1539.
  5. Ozdemir O., Kayatas M., Cetinkaya S. et al. Bcıı—RFLP Profiles for Serum Amiloid A1 and Mutated MEFV Gene Prevalence in Chronic Renal Failure Patients Requiring Long-term Hemodialysis // Renal Failure. 2015. № 37 (2). P. 292–296.

Автор ВУЕ

О. М. Радченко


Покликання на цю статтю

Покликання на цю статтю: Радченко О. М. Амілоїдоз // Велика українська енциклопедія. URL: https://vue.gov.ua/Амілоїдоз (дата звернення: 24.10.2021).


Оприлюднено

Статус гасла: Оприлюднено
Оприлюднено:
20.02.2020

Офіційний телеграм-канал ВУЕОфіційний телеграм-канал ВУЕ