Адреногенітальні порушення

Адреногеніта́льні пору́шення — комплекс порушень, спричинених дефектами продукції кортикостероїдів корою надниркових залоз.

Розрізняють адреногенітальні порушення : а) генетично обумовлені; б) набуті (наприклад, викликані пухлиною кори надниркових залоз). Найчастіше йдеться про адреногенітальний синдром (інші назви — вроджена гіперплазія кори наднирників, вірилізуюча гіперплазія надниркових залоз) — спадкове захворювання, що характеризується гіперфункцією кори надниркових залоз, а також підвищеним вмістом в організмі андрогенів. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Різні форми адреногенітального синдрому викликаються мутаціями в генах, які кодують ферменти, що беруть участь у ланцюжку реакцій з перетворення холестерину в стероїдні гормони (понад 90 % випадків захворювання спричинені мутацією гена CYP21A2, що розташовується в 6-й хромосомі і кодує 21-гідроксилазу). При адреногенітальному синдромі виникає ферментативна недостатність на різних етапах синтезу гормонів кори надниркових залоз (кортизолу і кортизону); зменшення продукції цих гормонів зумовлює збільшення гіпофізом секреції адренокортикотропного гормону, внаслідок чого вміст андрогенів в організмі збільшується. Надлишок андрогенів спричиняє порушення формування статевих органів, посилення росту тіла, вірилізацію. У дівчаток розвивається псевдогермафродитизм (формування зовнішніх статевих органів за чоловічим типом) та гіперплазія надниркових залоз. Спостерігається гіпертрофія клітора — від помірної аж до розвитку пенісоподібного клітора, у зв’язку з чим нерідко виникають труднощі з визначенням статі дитини. При цьому внутрішні статеві органи мають будову, що відповідає статі. У хлопчиків розвиваються збільшення розмірів пеніса і гіперпігментація мошонки. Статеве дозрівання хворих на адреногенітальний синдром починається передчасно, у старшому дошкільному віці (6–7 років), при цьому у дівчаток спостерігається первинна аменорея, пов’язана з придушенням функціонування яєчників надлишком андрогенів, не розвиваються молочні залози. Для обох статей характерне різко виражене прискорення темпу зростання в перше десятиліття життя (у 2–3 рази порівняно з нормою). До 12 років ріст зазвичай припиняється, окостеніння майже завершується, для дорослих хворих характерна низькорослість, широкі плечі, вузький таз, короткі кінцівки. Поширеність адреногенітального синдрому значно варіює залежно від національності: серед представників європейської раси становить приблизно 1 на 14 тис. новонароджених, серед ескімосів Аляски — приблизно 1 на 282 новонароджених, серед євреїв ашкеназі — приблизно 1 на 27 новонароджених.

Лікування: гормонотерапія препаратами глюкокортикоїдної групи (дексаметазон, преднізолон, кортизон), яка нормалізує вироблення гормонів корою наднирників, а також призводить до нормального функціонування системи гіпоталамусгіпофіз–яєчник, внаслідок чого у дівчаток відновлюється менструальний цикл, починають розвиватися за жіночим типом вторинні статеві ознаки. Також дівчаткам показане хірургічне лікування, яке передбачає формування штучного вагінального входу та ампутацію гіпертрофованого клітора. Набуті форми адреногенітальних порушень лікують з огляду на їх причину, наприклад, видаленням пухлини надниркових залоз. Прогноз при адреногенітальних порушеннях залежить від віку, в якому розпочато лікування: що раніше, то ефективнішою є терапія. Своєчасне лікування дає повну корекцію стану хворого, у жінок можливе настання і виношування вагітності.

Джерела

Про затвердження протоколів надання медичної допомоги дітям за спеціальністю «Дитяча ендокринологія» : Наказ МОЗ України від 27.04.2006 № 254. URL: https://zakon.rada.gov.ua/rada/show/v0254282-06

Література

  1. Bongiovanni A. M., Root A. W. The Adrenogenital Syndrome // New England Journal of Medicine. 1963. № 268. P. 1283–1289.
  2. Tajima T., Fujieda K., Kouda N. et al. Heterozygous mutation in the cholesterol side chain cleavage enzyme (p450scc) gene in a patient with 46,XY sex reversal and adrenal insufficiency // The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 2001. № 86 (8). P. 3820–3825.
  3. Солнцева А. В., Сукало А. В. Диагностика врожденной гиперплазии коры надпочечников, обусловленной дефицитом 21-гидроксилазы // Медицинские новости. 2009. № 2. С. 6–9.
  4. Meyer-Bahlburg H. F. L., Dolezal C., Haggerty R. et al. Cognitive outcome of offspring from dexamethasone-treated pregnancies at risk for congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency // European Journal of Endocrinology. 2012. № 167 (1). P. 103–110.
  5. Milunsky A., Milunsky J. Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment. 7th ed. Hoboken : Wiley-Blackwell, 2016. 1208 p.

Автор ВУЕ

Я. О. Межжеріна

Покликання на цю статтю:
Межжеріна Я. О. Адреногенітальні порушення // Велика українська енциклопедія. URL: https://vue.gov.ua/Адреногенітальні порушення (дата звернення: 13.11.2019).