Аберації хромосом


Аудіо запис статті

Абера́ції хромосо́м (від лат. aberratio — відхилення, віддалення), мутації хромосом, хромосомні перебудови — порушення структури (структурна перебудова) хромосом (хроматид), що супроводжується їхнім розривом, після якого зазвичай розірвані кінці з’єднуються у нових поєднаннях (комбінаціях). Аберації хромосом призводять до переміщення генетичного матеріалу та до зміни структури хромосом у межах каріотипу. Виникають спонтанно або індукуються дією мутагенних факторів.

Класифікація

Аберації хромосом можуть відбуватись як у межах однієї хромосоми, так і між гомологічними і негомологічними хромосомами. Відповідно до цього критерію виділяють аберації внутрішньохромосомні і міжхромосомні.

Аберації хромосом.jpg

Внутрішньохромосомні перебудови — це делеції (втрата ділянки хромосоми, що не зачіпає теломеру), дефішенсі (втрата кінцевої ділянки хромосоми), дуплікації (подвоєння або помноження ділянки хромосоми), інверсії (зміна порядку розташування генів на ділянці хромосоми на зворотний унаслідок повороту цієї ділянки на 180⁰). Міжхромосомні перебудови включають транслокації (перенесення ділянки однієї хромосоми на іншу, не гомологічну їй). Транспозиції та інсерції — зміни локалізації невеликих ділянок генетичного матеріалу (послідовності нуклеотидів), що включає один або декілька генів. Транспозиції можуть відбуватися як між гомологічними хромосомами, так і в межах однієї хромосоми. Окремо виділяють міжхромосомні перебудови — дицентричні хромосоми та внутрішньо­хромосомні перебудови — кільцеві хромосоми та ізохромосоми (мають два однакових плеча).

Розрізняють аберації хромосом еуцентричні (порядок розташування генів у даному сегменті відносно центромери не змінюється) та анеуцентричні (сегмент, що мутував, повертається на 180⁰ відносно свого вихідного положення і положення центромери). Наслідок аберації хромосом — переміщення або втрата значних за розміром генних блоків і відповідно — зміна груп зчеплення генів. Хромосомні перебудови поділяють також на збалансовані і незбалансовані. Збалансовані перебудови (інверсії, реципрокні транслокації) не призводять до втрати чи додавання генетичного матеріалу, тому їх носії часто фенотипово нормальні. Незбалансовані перебудови (делеції і дуплікації) змінюють співвідношення дози генів і зазвичай їхні носії мають істотні відхилення від норми.

Аберації хромосом 2.jpg

Аберації хромосом поділяють на хромосомні й хроматидні. Хромосомні аберації відбуваються у хромосомах у період, коли вони ще не розділені й функціонують як однонитчасті структури, тобто до реплікації хромосом. Інколи абераціями хромосом називають весь комплекс порушень геному на рівні окремих хромосом. Хроматидні аберації — це структурні зміни однієї або одночасно двох хроматид хромосоми після її реплікації. Вони можуть бути трьох типів: хроматидні розриви, ізохроматидні розриви (одночасний розрив обох хроматид в ідентичних локусах) і хроматидні транслокації (обмін рівними хроматидними сегментами у двох різних хромосом із возз’єднанням ацентричних і центричних фрагментів або з возз’єднанням кінців двох ацентричних і двох центричних фрагментів між собою відповідно).

Значення

Аберації хромосом відіграють істотну роль в еволюційному процесі та видоутворенні, у порушенні фертильності, в онкологічних і вроджених спадкових захворюваннях людини. Дуплікації постачають матеріал для створення нових генів у процесі природного добору. Інверсії і транслокації сприяють генетичній ізоляції нових форм у процесі їх дивергенції. Механізм виникнення хромосомних перебудов тривалий час був невідомий, і аберації хромосом вважали нерегулярними подіями, про що свідчить сам термін «аберація», тобто відхилення від норми. Нині встановлено, що основним джерелом перебудов хромосом є механізм рекомбінації. Оскільки хромосомні перебудови, що традиційно розглядалися як один із типів мутацій, виявилися пов’язаними з процесами рекомбінації, наразі обговорюється можливість вилучення хромосомних перебудов із категорії мутацій.

Постаті

Значний внесок у дослідження аберацій хромосом, особливо актуальні для людини після Чорнобильської катастрофи, зробили українські вчені (І. Бариляк, М. Пілінська, Л. Налєскіна, Е. Дьоміна, Т. Глазко, І. Гудков, Л. Лукаш та ін.). Пріоритетні дослідження особливостей і механізмів виникнення аберацій хромосом у популяціях культивованих клітин у 1970–1980-х виконав В. Кунах, який встановив, що підвищений рівень аберацій хромосом у культивованих клітинах забезпечується циклом розрив-злиття-міст на фоні зниженого тиску негативного добору клітин з хромосомними перебудовами.

Література

  1. Глазко В. И., Глазко Г. В. Русско-англо-украинский толковый словарь по прикладной генетике, ДНК-техно­логии и биоинформатике. Киев : КВІЦ, 2001. 588 с.
  2. Кунах В. А. Біотехнологія лікарських рослин. Генетичні і фізіолого-біохімічні основи. Київ : Логос, 2005. 730 с.
  3. Тоцький В. М. Генетика. 3-тє вид., випр. та доп. Одеса : Астропринт, 2008. 712 с.
  4. Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. Санкт-Петербург : Изд-во Н-Л, 2010. 720 с.
  5. Кунах В. А. Мобільні генетичні елементи і пластичність геному рослин. Київ : Логос, 2013. 298 с.
  6. Стегний В. Н. Цитогенетика эволюционного процесса. Томск : Томский государственный университет, 2013. 168 с.

Автор ВУЕ


Покликання на цю статтю:

Кунах В. А. Аберації хромосом // Велика українська енциклопедія. URL: http://vue.gov.ua/Аберації хромосом (дата звернення: 17.01.2019).