Аненцефалія

Дитина із аненцефалією, рідкісний випадок виживання за межами утроби

Аненцефа́лія (від ан… — заперечний префікс і грец. ἐγϰέφαλος — мозок) — дефект ембріонального розвитку, що полягає у відсутності великих півкуль головного мозку, кісток склепіння черепа та м’яких тканин.

У разі аненцефалії верхня частина голови вкрита судинною мембраною, структури середнього і проміжного мозку частково або повністю зруйновані. Гіпофіз і ромбоподібна западина переважно збережені. Типовими проявами аненцефалії є витрішкуваті очі, великий язик, коротка шия. Аненцефалія формується на ранніх термінах вагітності й пов’язана зі впливом шкідливих факторів навколишнього середовища, токсичних речовин або інфекцією. Чинником ризику аненцефалії є цукровий діабет у матері.

Аненцефалія трапляється приблизно раз на 1000 вагітностей, частіше у плодів жіночої статі, й виникає внаслідок порушення механізмів пренатального розвитку плода під час формування нервової трубки в період 21–28 днів вагітності. Аненцефалію виявляють під час УЗД (ехограма аненцефалії) у вагітних з терміном 11–12 тижнів. Серед плодів із цією патологією близько 30 % народжуються живими. Прогноз для плода несприятливий.

У разі виявлення аненцефалії показано переривання вагітності незалежно від її терміну. На сьогодні не існує способів профілактики цього захворювання, рекомендовано медико-генетичне консультування під час планування вагітності.

Література

Школьніков В. С., Гумінський Ю. Й, Тихолаз В. О. Морфометричні параметри структур спинного мозку плодів людини 8–9 тижнів внутрішньоутробного розвитку // Таврический медико-биологическийвестник. 2013. Т. 16. №1. Ч. 2. С. 228–232.
Школьніков В. С. Морфометричні параметри структур спинного мозку плодів людини 11–12 тижня внутрішньоутробного розвитку // Вісник Вінницького національного медичного університету. 2013. Т. 17. № 1. С. 36–40.
Golle R., Meshram P., Hattangdi S. Anencephaly and its Associated Malformations // Journal of Clinical and Diagnostic Research. 2014. Vol. 8 (9). P. 7–9.
Ren A. Prevention of neural tube defects with folic acid: The Chinese experience // World Journal of Clinical Pediatrics. 2015. Vol. 4 (3). P. 41–44.
Школьніков В. С., Вернигородський С. В. Особливості структурної організації сегментів спинного мозку плодів людини з аненцефалією 17–18 тижнів внутрішньоутробного розвитку // Патологія. 2017. Т. 14. № 1 (39). С. 100–104.