Альбінізм

Кенгуру альбінос

Альбінізм (від лат. albus — білий) —

Альбінізм буває тотальним (знебарвлюються покриви всього тіла); неповним (ситуації, за яких знебарвлення за ступенем прояву має обмежений характер), частковим (коли пігменту позбавлені окремі органи або частини тіла). У комах-альбіносів змінюється колір кутикули та очей; у хребетних (риб, амфібій, рептилій, птахів і ссавців) — шкіри, луски, оперення, волосся, райдужної й пігментної оболонок очей; у рослин стають білими зазвичай зелене стебло й листки, яскраво-забарвлені квітки тощо.

У природних популяціях альбіноси рідкісні. Здебільшого трапляється частковий альбінізм. Повний альбінізм властивий людині, культурним рослинам, доместикованим (див. Доместикація) тваринам або тим, яких розводять у штучних умовах. Це пов’язано з інбридингом під час селекції та можливістю підтримувати життєздатний стан дефектних особин у спеціальних умовах.

Причини виникнення

Американський алігатор (Alligator mississippiensis)

Альбінізм спричиняють мутації, в результаті яких повністю або частково пригнічується синтез ферментів, що відповідають за синтез пігментів. Оскільки альбінізм має чітко визначену генетичну природу, його ознаки у тварин проявляються з моменту появи на світ. За своєю суттю альбінізм — явище, протилежне меланізму. У тварин у разі альбінізму блокується синтез меланіну — полімерної сполуки, що має чорне або коричневе забарвлення. Пігмент захищає організм від дії ультрафіолетового випромінювання. У тілі людини меланін виробляється в спеціальних клітинах шкіри — меланоцитах і накопичується в шкірі, волоссі й райдужній оболонці очей. Причиною нездатності клітин до виробництва меланіну є група мутацій здебільшого рецесивної природи, які спричиняють інактивацію ферменту тирозинази, відповідального за синтез меланіну.

Класифікація

За генетичною природою альбінізм людини буває двох головних типів.

  1. Очно-шкірний альбінізм має аутосомно-рецесивну природу й спричиняється мутаціями в різних аутосомах. Для найважчих випадків, коли меланін не виробляється взагалі, характерними ознаками є чисто біле волосся та шкіра, блакитна напівпрозора райдужка ока. У разі інших мутацій фермент повністю не інактивується, але його активність знижена і він здатний обмежено виробляти меланін. У таких індивідів колір шкіри може навіть наближатися до нормального.
  2. Очний альбінізм також зумовлений дією рецесивного гена в гомозиготному стані, який однак локалізований в X-хромосомі. У результаті майже завжди цей тип альбінізму спостерігають в особин чоловічої статі. Фенотиповий ефект від дії цього гена стосується тільки очей, при цьому знижується гострота зору. Шкіра у таких людей нормальна, але трохи світліша, ніж у родичів.

Альбінізм і здоров’я людини

Дівчинка альбінос з Папуа Нова Гвінея

Альбінізм належить до генетичних хвороб. Це захворювання було відомо ще в Давній Греції та Давньому Римі. Люди, в шкірі яких повністю відсутній меланін, не здатні засмагати, навіть за нетривалого перебування на сонці у них утворюються сонячні опіки, що може стати причиною раку шкіри. Крім того, через те, що в альбіносів очі не захищені від яскравого сонячного світла, із часом у них можливі значні розлади зору.

Поширеність

В Україні, як і в більшості країн світу, одна людина-альбінос трапляється на 10–20 тис. новонароджених. Однак в африканських країнах, на південь від екватора, частота народження альбіносів значно вища. У Танзанії вони трапляються у співвідношенні 1 до 1400. Частота генів, які спричиняють альбінізм, також підвищена і в деяких інших народів, що мешкають у тропічній місцевості. Причина такого явища не залежить від фізіологічних особливостей місцевого населення, а, вочевидь, криється в генетичних процесах, пов’язаних з історичними особливостями етногенезу.

Література

  1. Матвієнко С. В., Коссак Б. Й. Основи генетики. Львів : Сорока Т. Б., 2017. 115 с.
  2. Federico J. R., Krishnamurthy K. Albinism. Treasure Island : StatPearls Publishing, 2018. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519018/
  3. Kumarasinghe P. Pigmentary skin disorders. Cham : Springer, 2018. 297 p.

Автор ВУЕ

С. В. Межжерін

Покликання на цю статтю:
Межжерін С. В. Альбінізм // Велика українська енциклопедія. URL: https://vue.gov.ua/Альбінізм (дата звернення: 14.11.2019).
Оприлюднено

Оприлюднено: 19.09.2019